1.6 Diagnosi de la fibrosi quística
Com es diagnostica la fibrosi quística?
Font: http://www.infanciahoy.com/imgnoticias/infanciahoy.com
_6222_tapa_2882010_125133.JPG |
Amb la finalitat de conèixer la incidència real de la fibrosi quística en la població catalana, al mateix temps que diagnosticar la malaltia en el nadó, el Departament de Sanitat, mitjançant la Direcció General de Salut Pública, realitza una recerca sistemàtica indiscriminada en els nadons (cribratge o screening neonatal). Es basa en la identificació de possibles afectats en analitzar una mostra de sang seca, obtinguda del taló del nen, a partir del tercer dia de vida. Se segueix la mateixa dinàmica que permet efectuar el diagnòstic precoç de la disminució funcional de la glàndula tiroide (hipotiroïdisme congènit) i les alteracions neurològiques provocades per la deficiència congènita de l'aminoàcid anomenat fenilalamina (fenilcetonúria).
Consulteu aquí la carta que reben tots els nous pares i mares de Catalunya que els informa de la necessitat de fer la prova del taló.
![]() |
Detección neonatal de metabolopatias - Carta |
Proba de la suor:
|
El fet d'haver pogut seqüenciar el gen responsable de la proteïna RTFQ va obrir la possibilitat dels tests o proves genètiques. Aquests test permeten identificar el gen anormal en qualsevol cèl·lula, així es poden identificar portadors o diagnosticar la fibrosi quística en un embrió o en un fetus.
Els test genètics utilitzen un tipus d'enzims anomenats enzims de restricció per tallar fragments de DNA. La següent activitat us ajudarà entendre com funcionen:

Quin es el procediment a seguir per fer un diagnòstic molecular de la fibrosi quística? Aquesta activitat consisteix en fer un disseny experimental a partir de les diferents tècniques utilitzades en un laboratori habitualment de diagnosi molecular i la seva simulació virtualment.
![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |