A continuació teniu un vídeo i un enllaç on trobareu una animació. En ambdós recursos s'expliquen les causes de l'anèmia falciforme:

Sickle cell anemia HHMI's BioInteractive

 

"Sickle cell anemia is a genetic disease that affects hemoglobin, the oxygen transport molecule in the blood. The disease gets its name from the shape of the red blood cells under low oxygen conditions. Some red blood cells become sickle-shaped and these elongated cells get stuck in small blood vessels so that parts of the body don't get the oxygen they need. Sickle cell anemia is caused by a single letter change in the DNA. This in turn alters one of the amino acids in the hemoglobin protein. Valine sits in a position where glutamic acid should be. The valine makes the hemoglobin molecules stick together when oxygen tension is low, forming long fibers that distort the shape of the red blood cells, and this brings on an attack." Essential Cell Biology, Second Edition by Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter copyright 2004 by Garland Science Publishing

1. Què caracteritza la morfologia dels glòbuls vermells d'una persona amb anèmia falciforme? A què és deguda aquesta morfologia?

2. Quins problemes deriven d'aquesta conformació dels eritròcits?

3. Si comparem el gen de l'hemoglobina β d'un malalt d'anèmia falciforme amb el d'una persona sana ens trobem únicament amb un canvi en un dels nucleòtids, en el triplet que codifica per l'aminoàcid en la 6a posició de la cadena.

• Ompliu la taula fins arribar a l'aminoàcid corresponent a cadascun dels casos.
  
  

  Individu	Triplet al DNA (informatiu)	Triplet al DNA (motllo)	Codó al RNAm	Anticodó al RNAt	Aminoàcid a la cadena peptídica
  Sa	GAG
  Malalt	GTG

4. Digueu a quina tipologia d'aminoàcids pertany tant el que apareix en la cadena peptídica de la persona sana com el que apareix en la de la persona malalta, i expliqueu com i de quina manera això pot influir en els canvis de morfologia de l'hemoglobina.