Activitat. Exploració genètica (screening)

 

Objectiu

L'objectiu d'aquesta activitat és considerar els problemes ètics que pot plantejar l'exploració genètica. Llegiu els articles següents i, posteriorment, respongueu les preguntes.



ARTICLE 1

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona han conseguido, mediante diagnosis genética preimplantacional (DGP), el nacimiento de un niño sin fibrosis quística en una familia que presentaba un alto riesgo de transmisión hereditaria.

Redacción de ACCESIBLE
03/10/07

Desde la UAB aseguran que se trata de la primera vez en todo el mundo que se consigue este reto a través de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) doble de análisis monogénico y cromosómico completo. Esta investigación ha sido realizada por la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de esta universidad y ha contado con la colaboración de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

La familia se había propuesto voluntaria para la investigación, puesto que ya tenía un hijo con la enfermedad y presentaba un alto riesgo de transmisión hereditaria porque cada uno de los progenitores poseía mutaciones en uno de los dos genes CFTR. Además, la madre, mayor de 37 años, suponía un factor de riesgo de tener descendencia aneuploide.

 
 

ARTICLE 2

El bienestar del niño y la autonomía, límites del DGP. Asociación Española de Bioética

DM, G.S.S. 09/07/2008


¿Qué debe hacer un médico ante la petición de transferir embriones afectados por algún trastorno genético? Wybo Dondorp, investigador de la Universidad de Maastricht (Holanda), afirma que hay casos en los que deben negarse y otros en los que las cosas no están tan claras.

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) está creciendo regularmente en Europa y en 2004 (último año en el que los datos están disponibles) ha superado los 2.700 procesos. Los centros de reproducción asistida son capaces de examinar un número creciente de condiciones genéticas relacionadas y esto plantea un gran problema ético para los médicos. ¿Qué actitud deben tomar cuando no hay embriones sanos disponibles para ser transferidos y los padres piden que embriones afectados con algún trastorno genético hereditario ocupen su lugar? Éste fue uno de los temas tratados en el XXIV Reunión Anual de la Sociedad Europea de Embriología y Reproducción Humana celebrado en Barcelona.

Wybo Dondorp, especialista en ética e investigador de la Universidad de Maastricht, en Holanda, señaló que las solicitudes de los padres para que se transfieran este tipo de embriones no deberían ser descartadas de antemano. En este sentido, argumentó que, dado que el principal deseo de una pareja que acude a uno de esos centros es concebir un hijo, si no pueden tener uno sano podrían ser igual de felices con un niño con una enfermedad que originariamente querían evitar. En su opinión, el respeto a la autonomía al menos requiere tomar esas peticiones seriamente aunque, en función de otras consideraciones, los facultativos decidan finalmente no aceptarlas.

Dondorp ha afirmado que antes de que las parejas accedan al DGP las clínicas de fecundación deberían discutir los procesos de toma de decisiones y la política clínica oportuna en las sesiones de orientación y consejo con los padres previas al test, "para que cada uno tenga claras las opciones que puede haber en los casos en los que no es posible conseguir embriones no afectados por ningún trastorno".

Además, cree que la consideración más importante que debe tenerse en cuenta es el bienestar del niño, y la responsabilidad del profesional abarca que no sufra ningún daño. "La posibilidad de que el niño sufra un grave perjuicio es una contraindicación para la transferencia de embriones afectados. El consenso científico indica que los profesionales no deben transferir esta clase de embriones cuando no se disponga de uno sano".

El bienestar del niño está estrechamente conectado a la indicación clásica del DGP: que no se desarrolle una enfermedad seria causada por una simple mutación genética para la que no hay tratamiento -o que éste sea muy incipiente- que muchas veces se presenta en edades muy tempranas. "Un ejemplo es un embrión que es homocigótico para la fibrosis quística, que hace que el niño desarrolle con toda seguridad la enfermedad. En esos casos es inconcebible que los médicos puedan estar de acuerdo en transferir dichos embriones y de hacerlo sería imputable a sus responsabilidades profesionales".

Sin embargo, como el uso del DGP ya detecta enfermedades que van más allá de la clásica gama de diagnósticos, la transferencia de embriones afectados no debe implicar necesariamente un grave riesgo. "Esto es obvio en lo que respecta a las enfermedades con tratamiento, como el síndrome de McArdle's, en las que las personas pueden llevar una vida completamente normal siguiendo una dieta estricta".


 
 

ARTICLE 3

Sanidad financiará la técnica del diagnóstico genético preimplantacional en todo el país

JANO.es
25/03/2009

Posibilita que un bebé seleccionado genéticamente pueda salvar la vida de su hermano a través del trasplante de células de su cordón umbilical.

El ministro de Sanidad y Consumo ha anunciado en el día de hoy que su departamento será el encargado de financiar en toda España la técnica del diagnóstico genético implantacional, por la que un bebé seleccionado genéticamente puede salvar la vida de su hermano a través del trasplante de células de su cordón umbilical.

Así lo ha anunciado durante el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), en el que ha propuesto que el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla -centro donde se ha realizado con éxito por primera vez esta técnica- sea designado como centro de referencia para poder llevarlo a cabo.

Según sus palabras, "el sistema sanitario va a ser el responsable de la financiación de aquellos casos en que haya parejas españolas que necesiten este tipo de tratamientos", siendo el Ministerio quien "soporte económicamente" el coste de los mismos, a través del Fondo de Cohesión del SNS.

A partir de ahora, se seguirá el procedimiento habitual para la acreditación de centros de referencia en el que cada comunidad puede proponer cualquier otro centro más que considere esté preparado para aplicar dicha técnica, que se puede realizar en España desde la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Asistida.

Según esta ley, el diagnóstico genético preimplantacional está autorizado para "la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia" y para "la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión".

Actualmente, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida ya ha recibido 46 solicitudes de diagnóstico genético preimplantacional con fines terapéuticos, de las que ya hay nueve aprobadas -entre ellas el caso de Sevilla-, 11 denegadas, 15 de las que se solicitó más información para un mejor análisis y 11 en espera de examen en la próxima reunión de la Comisión.


 
 

ARTICLE 4

El consejo genético se estanca por falta de un marco legal

España es el único país de los Quince donde la especialidad no existe

EL PAIS - JAVIER SAMPEDRO - Madrid - 23/08/2009


La revolución genética no ha llegado a la Administración. Los marcadores de ADN para predecir enfermedades se extienden por los hospitales de forma exponencial -diagnóstico del cáncer, prevención del infarto, taras hereditarias-, pero muchos pacientes españoles siguen sin aprovecharlos. Los médicos carecen de la formación necesaria para interpretarlos, y los especialistas que podrían hacerlo, los consejeros genéticos, ni siquiera existen debido a un estancamiento legal.

Algunos médicos tratan, de forma individual, de suplir el vacío de expertos.

España es el último país de la antigua Europa de los Quince donde aún no está regulada la especialidad de genética clínica. Incluso va por detrás de Rumania y otros miembros europeos del Este, dice el presidente de la Asociación Española de Genética Humana, el pediatra Feliciano Ramos.

Unas pocas comunidades autónomas como Andalucía y el País Vasco, y algunos médicos y hospitales llevan tiempo parcheando el agujero en solitario. Pero el principal problema -la inexistencia de la especialidad- es competencia del Gobierno.

La genética tiene una relevancia creciente en la atención sanitaria y, dado el ritmo al que procede la investigación en el campo, esa tendencia sólo puede acusarse en los próximos años. Estados Unidos calcula (con datos de 2005) que el 70% de los ingresos en hospitales infantiles se debe a enfermedades con una base genética. La mitad son dolencias monogenéticas, asociadas a una sola mutación grave, y el resto son situaciones más complejas (pero no menos genéticas). Sólo las enfermedades monogenéticas, según el mismo estudio, absorben el 35% de todo el gasto pediátrico del país, sea público o privado, y la cifra se eleva al 80% si se incluyen las otras enfermedades genéticas más complejas.

El retraso español no se debe a la falta de presupuesto, porque no se requiere un gran número de especialistas. Ramos estima que 80 o 100 consejeros genéticos bastarían. Y muchos de ellos ya existen ahora, aunque no oficialmente. "Pero son iniciativas personales de unos médicos muy comprometidos", dice Ramos, "y nadie está formando a la siguiente generación de especialistas; es imprescindible regular la especialidad de genética clínica".

Tampoco se trata de un conflicto corporativo, porque la especialidad (cuando exista) seguirá el modelo dominante en el resto de Europa, que es interdisciplinario: los consejeros genéticos se forman como residentes en los hospitales después de haber estudiado medicina, biología, farmacia o químicas, y de obtener sus correspondientes títulos de especialista MIR, BIR, FIR o QIR.

"El consejo genético emerge de avances en el conocimiento médico, pero también de los cambios en la sociedad", dice Sara Pasalodos, consejera genética en el Servicio de Salud británico. "Se basa en una filosofía de acceso equitativo, de educación del paciente, de completa transparencia. También en la no-directividad, el no juzgar, el atender la dimensión psicosocial y afectiva, la empatía, y por supuesto la confidencialidad y la privacidad".

Pasalodos explica que, cuando la clave de una enfermedad es el componente hereditario, "no sólo hay que ocuparse del individuo, sino también de sus familiares pasados y futuros. Aquí el consejero también puede ser de gran ayuda en aligerar esta carga, ya sea aconsejando estrategias de comunicación, facilitando cartas, contactos, información, o incluso formando parte en el proceso".

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El diagnóstico genético está ya extendido para enfermedades como el Huntington, el cáncer de mama inducido por mutaciones en el gen BRCA, el síndrome de Down, la atrofia muscular espinal o la fibrosis quística. Es esencial para detectar las enfermedades raras, y crece su aplicación a condiciones que dependen de combinaciones infrecuentes de alelos, o variantes viables de un gen. En el futuro cercano crecerán los tests con biochips, o repertorios de genes, cuyas variantes son cada vez más difíciles de interpretar.

Internet está llena de información de baja calidad. Hay páginas que ofrecen consejos basados en estudios de población -correlaciones estadísticas entre una variante genética y una enfermedad, por ejemplo- cuya aplicación a los individuos no ha sido validada por ningún estudio, y por tanto no está garantizada. Una de las primeras funciones de los consejeros genéticos, de hecho, es sacar a los pacientes del error que les ha inculcado la lectura de estas webs, y sustituirla por la información correcta y por su interpretación adecuada. Pero no es la única. La parte más difícil de su trabajo es probablemente prestar apoyo a las personas que reciben un resultado positivo, y darles todas las opciones.


 
 

ARTICLE 5

Los pediatras neumólogos abogan por el diagnóstico neonatal para luchar contra la fibrosis quística

Federación FQ
21.07.2009


La Sociedad Española de Neumología Pediátrica abogó hoy por regular y sistematizar el diagnóstico precoz de la fibrosis quística y extenderlo a todas las comunidades autónomas.

Esta enfermedad crónica grave, que es la de origen genético más frecuente en Europa, afecta a diferentes órganos, principalmente a pulmones y aparato digestivo, y sus síntomas más frecuentes son las infecciones pulmonares crónicas.

En la actualidad la esperanza de vida de los pacientes con esta enfermedad es de 45 años, gracias al diagnóstico precoz, la aparición de antimicrobianos más eficaces, el mejor estado nutricional de los niños y la creación de unidades especializadas en el tratamiento.

La coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Química de la SENP, Silvia Gartner, destacó hoy la importancia de implementar el programa de detección precoz de la fibrosis quística en todo el territorio español. La prueba, que se conoce como 'cribado neonatal', consiste en realizar un análisis de sangre, y en los casos en que dé positivo se realizará después una prueba de sudor y un estudio genético.

El programa de diagnóstico precoz está implantado actualmente en algunas comunidades autónomas como Cataluña, que fue pionera hace diez años, Baleares, Castilla-León, Galicia, Murcia, Extremadura y Aragón.



Un cop hagiu llegit els cinc articles plantegem una pregunta oberta al debat. Heu de treballar en grup i elaborar un text argumentatiu (d'unes 500 paraules) sobre la vostra posició davant la pregunta que es planteja:

"El diagnòstic preimplantacional és una bona alternativa contra la fibrosi quística? Quins dilemes ètics se'n deriven?"


Prèviament contesteu:

  • Amb quines tècniques de detecció es treballa actualment contra la fibrosi quística?
  • Quina importància té la figura del conseller genètic?


CDEC. Projecte Biologia en Context. Coordinació: Silvia Lope. Edició: Roger Pruñonosa.