1.4 Per què hi ha proteïnes RTFQ que tenen una estructura anòmala?
![]() Font: http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/ whataregd/cf/images/cfchannel.jpg |
Ara ja heu vist que el que explica perquè els malalts de fibrosi quística no poden regular la fluïdesa del mucus és el funcionament incorrecte de la RTFQ (o CFTR en anglès) i, també, que aquest funcionament incorrecte és degut a un error en la seva estructura.
La causa última de la fibrosi quística és un error en el DNA que porta les instruccions per produir la proteïna RTFQ. Per tal de conèixer com funciona el DNA (i què és el que va malament en els malalts de fibrosis quística), necessiteu recordar què és un gen i com la informació que porta pot ser utilitzada per fabricar proteïnes.
Comencem per recordar l'estructura i ubicació dels àcids nucleics:

![]() |
![]() |
||
Versió online | |
|
Versió pdf |

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
![]() |
Los ácidos nucleicos Proyecto Biosfera |
![]() |
Àcids nucleics ciencies.berosus.org |
Podeu analitzar l'estructura de la cadena de DNA a la següent animació:
|
La longitud de les molècules de DNA dels genomes eucariotes és molt més gran que les dimensions dels cromosomes on estan contingudes durant la mitosi. Això fa que la raó d'empaquetament lineal, definida com la relació entre la longitud del DNA estès i la longitud dels cromosomes que contenen aquest DNA, tingui valors superiors a 10.000.

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
Les següents activitats us permeten obtenir DNA en el laboratori (o fins i tot a la cuina de casa vostra). Podeu obtenir DNA de ceba o humà:

L'objectiu
d'aquesta pràctica és extreure àcids nucleics de teixits de ceba al laboratori
seguint un protocol experimental.
![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |

En aquesta pràctica extreureu àcids nucleics humans al laboratori
seguint un protocol experimental.
![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
Del DNA a la proteïna
El DNA porta la informació genètica que es transmet d'una generació a la següent. Ajuda a determinar l'estructura i funció de la cèl·lula ja que li "diu" les proteïnes que ha de fabricar. Però el DNA no pot travessar les membranes que envolten el nucli i passar al citoplasma on es construeixen les proteïnes.
Com arriben les instruccions des del nucli on es troben fins on són necessàries al citoplasma?
El procés és similar a fer una fotocòpia d'uns plans originals que poden sortir de les oficines centrals de manera que tothom de la planta de fabricació pugui treballar a partir de l'original. Es fa una "còpia" del DNA. Aquesta "còpia" no és DNA sinó un altre tipus d'àcid nucléic, el RNA (àcid ribonucléic). L'RNA surt del nucli transportant la informació al citoplasma on és utilitzada per a la producció de proteïnes. Tots aquests processos es coneixen amb el nom de processos de genètica molecular.
Estudiem els processos de la genètica molecular amb l'enllaç i l'animació següent:
![]() |
DNA Replication The McGraw-Hill Companies, Inc. |
|

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
![]() |
Transcription: The Movie Virtual Cell Animation Collection |
La transcripció
La transcripció és el procés de fabricació de RNA a partir d'un motlle de DNA. Diversos factors clau estan involucrats en el procés. Entre aquests factors s'inclouen el DNA, els factors de transcripció, la RNA polimerasa i l'ATP.
La transcripció comença amb una cadena de DNA. Aquesta es troba dividida en unes quantes regions importants. La més gran d'aquestes és la unitat de transcripció. Aquesta porció del DNA serà utilitzada per produir RNA. En direcció 5' de la unitat de transcripció es troba la TATA box. També pot intervenir una regió estimuladora. Per poder dur a terme la transcripció es requereixen alguns complexes proteics, coneguts com a factors de transcripció. El primer és el TFIID, el més gran dels factors generals. Un component d'aquest factor, la TBP, s'uneix al DNA utilitzant la TATA box per posicionar el TFIID a prop del lloc d'inici de la transcripció. Altres factors de transcripció, incloent-hi el TFIIA i el TFIIB, s'afegeixen a continuació. Aquests complexes preparen el DNA per la correcta unió de la RNA polimerasa. Un cop unida la RNA polimerasa, altres factors de transcripció completen el complex de transcripció madur. En aquest moment, s'ha de proporcionar energia al sistema per tal d'iniciar la transcripció. Aquesta energia és aportada per la reducció de l'ATP en ADP i Pi. La RNA polimerasa sintetitza aleshores una cadena de RNA complementària a la cadena de DNA. La major part dels factors són alliberats un cop s'inicia la transcripció. Quan s'arriba al final de la unitat de transcripció, la RNA polimerasa es dissocia, i s'allibera la nova cadena de RNA sintetitzada. |
||
Per conèixer més sobre les modificacions que es donen sobre el RNAm dels eucariotes abans de continuar amb el procés de traducció, podeu fer la següent activitat.

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
Un cop preparat, la informació continguda en el RNAm serà la base per a la síntesi de proteïnes en el procés de traducció.

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
Podeu accedir a una altra animació sobre el procés de traducció efectuat pels ribosomes. La traducció del text la trobareu a continuació.
![]() |
Translation: The Movie Virtual Cell Animation Collection |
La traducció
La traducció és la síntesi d'una proteïna a partir d'un motllo de RNAm. Aquest procés involucra diverses molècules, com ara RNAm, les subunitats petita i gran del ribosoma, RNAt i, finalment, el factor de terminació. El procés es divideix en tres etapes: iniciació, elongació i terminació. Mirem el procés en acció...
El RNAm dels eucariotes, el substrat de la traducció, té un extrem 3' únic anomenat la cua de poliA. També conté codons que codifiquen per aminoàcids específics.
Una caputxa metilada es troba situada a l'extrem 5'. L'inici de la traducció comença quan la subunitat petita del ribosoma s'uneix a la caputxa i es desplaça fins al punt d'inici de la traducció.
El RNAt és una altra molécula clau. Conté un anticodó que és complementari al codó del RNAm sobre el qual s'uneix. El primer codó és habitualment AUG. Enllaçat al final del RNAt es troba l'aminoàcid corresponent. La metionina és el que correspon al codó AUG.
La subunitat gran s'uneix aleshores creant el centre peptidil (o P) i el centre aminoacil (o A). El primer RNAt ocupa el centre P. El segon RNAt entra al centre A i és complementari al segon codó.
La metionina és transferida a l'aminoàcid del centre A, el primer RNAt surt del ribosoma, que es mou avançant per la cadena de RNAm, i entra el següent RNAt. Aquestes són les passes bàsiques de l'elongació.
A mida que l'elongació continua, el pèptid que s'està sintetitzant és transferit una i una altra vegada al RNAt del centre A, el ribosoma es mou avançant per la cadena de RNAm i un nou RNAt s'incorpora.
Quan s'arriba a un codó d'aturada (STOP) al centre A, un factor de terminació entra a ocupar aquest centre i la traducció s'acaba. En aquest moment el ribosoma es dissocia i la proteïna acabada de fer s'allibera.
|
||

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
![]() |
Protein synthesis LearnersTV |
Com es va deduir el codi genètic?
Per poder contestar aquesta pregunta podeu consultar l'activitat:

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
![]() |
Codi genètic
|
Un error en la transcripció pot produir RNAm amb un o més codons incorrectes que poden donar com a resultat la no producció d'una proteïna o la producció d'una proteïna defectuosa. Però això només afectaria les proteïnes produïdes a partir d'aquesta cadena d'RNAm en una única cèl·lula. Seria això un problema per a l'organisme?
Els errors del DNA de les cèl·lules reproductores són els responsables dels caràcters genètics heretats. Aquests errors es produeixen quan el DNA és copia en el procés de duplicació.
Els errors del DNA de les cèl·lules reproductores són els responsables dels caràcters genètics heretats. Aquests errors es produeixen quan el DNA és copia en el procés de duplicació.
Si es produeix una mutació en el DNA d'una cèl·lula ovàrica o testicular que acabi formant un òvul o un espermatozoide, aquesta pot passar a la propera generació i a les successives.
Aquí trobareu la localització cromosòmica d'algunes mutacions que són causants de malalties en la nostra espècie:
A la següent activitat podreu veure un altre exemple de com un canvi en un sol dels nucleòtids del DNA pot donar lloc a una malaltia.

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |