Activitat. Joc de rol: les malalties genètiques



En aquesta activitat es demana que us prepareu per intervenir en un programa de TV en el qual es tracten temes d'interès força controvertits. Cada membre del grup acceptarà el rol d'un dels participants en el programa. Per tal de preparar-vos per al vostre paper, heu d'utilitzar tota la informació que heu adquirit en aquest tema. Recordeu que heu de proporcionar respostes clares i argumentades a les preguntes que us formulin els altres participants.

 

En aquest programa la qüestió que es planteja és la següent:

S'hauria de permetre tenir fills a persones amb malalties genètiques greus?


S'ha convidat a participar en el programa una mare de tres fills que pateix fibrosi quística, i al seu marit. També hi haurà alguns experts que aporten diferents visions sobre la qüestió.


     
 

Ets un presentador/a de televisió conegut/da. Estàs realitzant una sèrie de programes de debat que tracten de temes controvertits. La discussió necessita ser interessant per mantenir el grau d'audiència i interès que el teu programa té en l'actualitat. La teva tasca és moderar el programa i introduir el tema a l'audiència. Necessitaràs pensar com presentaràs el tema a l'audiència de TV d'una manera que comprometi el seu interès. Després, hauràs de presentar les persones que participen en el programa.

Has de pensar l'ordre en el qual apareixeran els participants en el programa. Has de donar la possibilitat de parlar a cada expert, i després els hauràs de fer preguntes. Per fer això, necessitaràs preparar una llista de qüestions, i pensar qui hauria de contestar cadascuna d'elles. La parella convidada i els experts també poden fer-se preguntes els uns a els altres, has de moderar tot això. Finalment, hauries de donar l'oportunitat d'expressar les seves pròpies opinions els membres de l'audiència.

Al final del programa, una vegada que han sentit tots els arguments, demana els membres a l'audiència que votin aixecant les mans, si creuen que aquesta dona tenia dret a tenir fills, sabent que pateix de fibrosi quística.

 
     

 

 

Ets Joana Gil, mare de tres fills i pateixes fibrosi quística. Ara tens 30 anys, i els teus fills tenen 2, 5 i 8 anys. Naturalment, la fibrosi quística ha afectat la teva vida: has hagut de fer fisioteràpia diària des que eres molt petita, i has hagut de fer un esforç molt conscient per cuitar-te. A més d'això, has de passar períodes de temps hospitalitzada , i no pots fer algunes de les coses que la gent normal pot fer. Tanmateix, penses que la gent és massa negativa sobre la fibrosi quística. Penses que ha sigut molt positiu per a tu poder decidir formar una família. No creus que la fibrosi quística hagi afectat la teva capacitat per ser una bona mare. Si has de passar un període a l'hospital llavors el teu marit pot tenir cura dels nens, afortunadament ell té bona salut i, a més, això no passa gaire sovint. Hi ha també l'esperança que la teràpia gènica pugui millorar el teu estat i, si això té èxit, no hi ha cap raó per la qual no hauries de viure una vida completament sana.

 
     


     
 

Ets Xavier Llorens, marit de la Joana. Tens 32 anys, tens una feina ben remunerada en una empresa que desenvolupa programari informàtic. Aquesta feina et permet treballar a casa molt del temps, cosa que és molt útil quan la Joana té un mal dia o ha d'anar a l'hospital. Quan us veu casar, no havíeu pensat en tenir fills. Però després els dos veu anar sentint que volíeu formar una família. Éreu conscients que la Joana podria morir abans que els nens fossin adults, però cap parella mai pot estar segura que això no pugui passar. A més, éreu un matrimoni feliç i estable. Molts nens de l'escola dels vostres propis nens vénen de famílies monoparentals. Si passava el pitjor, et senties en una bona posició per criar els nens.

Saps que, encara que els teus fills no tenen fibrosi quística, tots ells porten l'al·lel per a la malaltia i el podria passar als seus descendents. Això és una cosa de què tu i la Joana parlàveu abans de tenir nens. Tanmateix, saps que podrien realitzar un diagnòstic prenatal i que els avenços mèdics que s'estan fent sobre el tractament de la fibrosi quística podrien fer que la situació fos molt millor quan els seus fills siguin grans.

 
     

 

     
 

Ets el Dr. Samuel Vilanova, un metge que treballa en un hospital que tracta pacients amb fibrosi quística. Se t'ha convidat al programa de televisió per explicar en què consisteix la fibrosi quística.

Necessites preparar una presentació curta per dir a la gent, de manera clara i senzilla, què és la fibrosi quística, i quins símptomes provoca. Explica com serà la vida d'algú amb fibrosi quística en comparació amb una persona sana. Hauràs d'esmentar la necessitat de fisioteràpia i la medicació que haurà de prendre la persona afectada, incloent els antibiòtics i d'altres medicaments per alentir el deteriorament dels pulmons. Per tal de fer això, hauràs d'investigar els tractaments i explicar-los de manera senzilla al públic tenint en compte que no parles per a experts mèdics.

 
     

 

     
 

Ets Àlex Gòmis, un conseller genètic. La teva feina és parlar amb persones que tenen antecedents de malalties genètiques a la seva família. Els expliques com s'hereta la malaltia genètica en concret, com afecta a l'individu, i quin és el tractament disponible. Tanmateix, mai no expresses les teves opinions sobre si haurien de tenir fills o no, els hi deixes clar que això és la seva decisió personal. Realment penses que no hi ha respostes correctes o incorrectes, sinó decisions que són bones o no segons cada situació particular. Al llarg dels anys, ha vist gent prenent en circumstàncies similars decisions molt diferents.

Se t'ha convidat a aquest programa de TV per explicar com s'hereta la fibrosi quística. Has d'explicar que dues persones sense una història familiar prèvia de fibrosi quística poden tenir un fill afectat, ja que 1 de cada en 25 individus de la població de Catalunya és portador de l'al·lel de la fibrosi quística. També hauries de preparar-te per parlar de com es pot detectar la presència de l'al·lel en embrions, de manera que les parelles portadores del gen per a la fibrosi quística puguin tenir un fill sa.

 
     


     
 

Ets la doctora Patrícia Sardà , una científica que treballa sobre teràpia gènica. L'únic tractament actualment disponible per a pacients de fibrosi quística, a part de fisioteràpia, antibiòtics i alguns altres medicaments, és el trasplantament de pulmó i cor. A l'hospital on treballes, has vist massa pacients de fibrosi quística que han mort esperant un trasplantament, perquè hi ha pocs òrgans disponibles. Això és què està portant el teu equip a investigar un mètode eficaç de teràpia gènica. Estàs treballant en un projecte que consisteix en col·locar còpies de l'al·lel normal en liposomes que són inhalats pels malalts de fibrosi quística. En les primeres proves, no s'han obtingut gaire bons resultats, però esteu treballant per millorar-los Esteu en contacte amb un equip dels Estats Units que també està investigant en teràpia gènica. Estan utilitzant un adenovirus inactiu per incorporar l'al·lel normal a les cèl·lules dels individus afectats. Necessites poder explicar, en termes senzills, com es poden utilitzar trasplantaments de pulmó i de cor per tractar pacients de fibrosi quística i què és la teràpia gènica.

 
     

 

     
 

Ets Cristina Moreno, membre d'un grup anomenat "Els Nens també tenen Drets". Penses que està molt malament que la Joana Gil hagi tingut tres fills, sabent que tenia una elevada probabilitat de morir jove. Creus que els nens necessiten dos pares, i que la mare és especialment important. Penses que serà molt traumàtic per als nens si han de veure com empitjora la seva salut i després morir. A mesura que es fan més grans, pot ser hauran d'acceptar una càrrega familiar que ells no han triat, i això penses que és injust i més en un moment de les seves vides en què s'haurien d'estar divertint. També penses que, en passar una còpia de l'al·lel de la fibrosi quística a cada un dels seus fills, la Joana els ha posat en una situació molt difícil. Si un dia volen tenir fills, tindran el dilema de saber que podrien heretar l'al·lel afectat. Podrien optar per la selecció d'embrions, però molta gent troba èticament inacceptable aquest fet, ja que suposa la destrucció dels embrions que porten l'al·lel per a la fibrosi quística. Creu que la Joana i en Xavier hagin estat molt egoistes en decidir tenir fills. Si haguessin pensat en els interessos dels nens, haurien decidit no tenir-los.

 
     

 

CDEC. Projecte Biologia en Context. Coordinació: Silvia Lope. Edició: Roger Pruñonosa.