1.6 Diagnosi de la fibrosi quística




Com es diagnostica la fibrosi quística?

 

   
Font: http://www.infanciahoy.com/imgnoticias/infanciahoy.com
_6222_tapa_2882010_125133.JPG

Amb la finalitat de conèixer la incidència real de la fibrosi quística en la població catalana, al mateix temps que diagnosticar la malaltia en el nadó, el Departament de Sanitat, mitjançant la Direcció General de Salut Pública, realitza una recerca sistemàtica indiscriminada en els nadons (cribratge o screening neonatal). Es basa en la identificació de possibles afectats en analitzar una mostra de sang seca, obtinguda del taló del nen, a partir del tercer dia de vida. Se segueix la mateixa dinàmica que permet efectuar el diagnòstic precoç de la disminució funcional de la glàndula tiroide (hipotiroïdisme congènit) i les alteracions neurològiques provocades per la deficiència congènita de l'aminoàcid anomenat fenilalamina (fenilcetonúria).

En el cas de la fibrosi quística, es quantifica un enzim pancreàtic (la tripsina), la presència del qual és elevada a la sang dels nens afectats durant les primeres setmanes de vida. En aquells en què es detectin valors alts de tripsina immunoreactiva (TIR), se'ls realitzarà el test de la suor i l'estudi genètic per confirmar el diagnòstic.

Consulteu aquí la carta que reben tots els nous pares i mares de Catalunya que els informa de la necessitat de fer la prova del taló.

  Detección neonatal de metabolopatias - Carta

Proba de la suor:



El fet d'haver pogut seqüenciar el gen responsable de la proteïna RTFQ va obrir la possibilitat dels tests o proves genètiques. Aquests test permeten identificar el gen anormal en qualsevol cèl·lula, així es poden identificar portadors o diagnosticar la fibrosi quística en un embrió o en un fetus.

Els test genètics utilitzen un tipus d'enzims anomenats enzims de restricció per tallar fragments de DNA. La següent activitat us ajudarà entendre com funcionen:

Icono IDevice Activitat. Diagnosi molecular de la Fibrosi quística (les proves de DNA)

Quin es el procediment a seguir per fer un diagnòstic molecular de la fibrosi quística? Aquesta activitat consisteix en fer un disseny experimental a partir de les diferents tècniques utilitzades en un laboratori habitualment de diagnosi molecular i la seva simulació virtualment.


   
Versió online


Versió pdf

L'objectiu de la següent activitat és considerar els problemes ètics que pot plantejar la realització de proves genètiques en embrions i fetus:
Icono IDevice Activitat. Exploració genètica (screening)
Què comporta l'exploració genètica o screening? És ètic? Aquesta activitat consisteix en fer una reflexió i argumentació sobre les tècniques de detecció de la fibrosi quística i les consideracions bioètiques que es plantegen a partir de la lectura d'articles periodístics.

   
Versió online


Versió pdf

CDEC. Projecte Biologia en Context. Coordinació: Silvia Lope. Edició: Roger Pruñonosa.