1.5 La herència de la fibrosi quística
Puc tenir un fill amb fibrosi quística?
Ara ja sabem que la fibrosi quística s'hereta, però necessitem comprendre com s'hereta per poder respondre a la pregunta inicial.
Per començar a parlar de l'herència, podem veure el següent vídeo que ens recordarà tot un seguit de conceptes.
|
![]() Font: http://writergrasshopper.files.wordpress.com/2011/03/karyotype-normal1.jpg |

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
Aprofundint en la relació cromosomes, gens i fibrosi quística
Genetics Home Reference - How many chromosomes do people have?
![]()
Entreu a l'apartat information about each human chromosome i seleccioneu el cromosoma 7.
|
||
Com ja hem vist, la fibrosi quística és causada per una mutació a la secció del DNA que codifica la proteïna RTFQ, el gen de la fibrosi quística.
Recordeu que les cèl·lules del nostre cos, amb l'excepció dels gàmetes, presenten dues còpies de cada tipus cromosòmic i això farà que disposin també de dues còpies de l'al·lel de la RTFQ.
![]() Font: http://ca.encydia.com/es/Cariotip |
Anem a veure com interaccionen aquestes dues còpies en un individu.
|
Tots els individus, doncs, presenten un parell d'al·lels implicats en l'herència de la fibrosi quística. Ara bé, que succeeix quan aquests individus es creuen?
Poden aparèixer a la descendència d'individus fenotípicament sans individus afectats per fibrosi quística?
Portadors de fibrosi quística i descendència
La fibrosi quística és la malaltia genètica hereditària més freqüent. Un de cada 25 individus és portadors de la malaltia. Això significa que a Espanya hi ha de 1,5 a 2 milions de persones portadores del gen de la FQ.
Els individus portadors poden passar la malaltia als seus fills perquè quan es produeixen els gàmetes cada òvul o espermatozoide contindrà únicament un al·lel, en aquest cas F o f. Aquests dos tipus de gàmetes es produeixen aproximadament en igual proporció
![]()
Els genotips esperats dels fills de dos portadors de fibrosi quística es poden representar en un diagrama genètic, conegut com a taula de Punnett ( vegeu Taula). Aquesta il·lustra totes les formes possibles en què es poden combinar els dos al·lels i, per tant, mostra els possibles genotips que es poden donar en els fills.
Taula Les taules de Punnett es poden utilitzar per esbrinar els genotips dels descendents a partir dels genotips parentals
Podeu comprovar la mecànica d'aquests creuaments a l'enllaç següent utilitzant
un dels caràcters que va fer servir Mendel per descobrir les lleis de
la genètica: el color de les llavors dels pèsols.
Fins fa molt poc les persones amb el genotip ff difícilment sobrevivien fins arribar a ser adults i, per tant, no tenien fills. Podeu pensar que la selecció natural hauria eliminat un gen tan perjudicial. De fet, els heterozigots (Ff) tenen una certa protecció contra les perilloses febres tifoidees. D'aquesta manera, en àrees on aquesta malaltia era freqüent això hauria representat un avantatge real. |
||||||||||||||||||||||||
Hem vist com la fibrosi quística és un bon exemple d'herència monohíbrida, anomenada així perquè el caràcter és controlat per un únic gen. La majoria de caràcters humans s'hereten d'una forma molt més complexa i sovint són influenciats per factors ambientals. Tanmateix, hi ha alguns caràcters controlats per gens únics.
Altres malalties monohíbrides
Altres malalties comunes amb herència monohíbrida són:
Localitzeu en quin cromosoma es troba el gen causant de la malaltia i quin és el tipus d'herència de l'al·lel causant de la mateixa: How many chromosomes do people have? |
Recordeu que el coneixement de les lleis de la genètica deriva dels treballs fets al segle XIX per Gregor Mendel.
![]() |
Si voleu apropar-vos a la biografia de Gregor Mendel, podeu anar a:
![]() |
Gregor Mendel Wikipedia |
Podeu fer un recorregut en profunditat per la vida i l'obra de Mendel a:
![]() |
Children resemble their parents Dnaftb |
Podeu consultar l'obra original a la qual exposa les seves troballes, en la seva edició del 1901 en alemany, a:
![]() |
Versuche über Pflanzenhybride Gregor Mendel |
O una versió a l'anglès a:
![]() |
Mendel's principles of heredity Openlibrary.org |
Però, tot i la importància de la seva aportació, aquesta no va ser reconeguda fins a anys després de la seva mort.
No obstant, Mendel no va ser el primer en plantejar-se les preguntes, tot i que va ser qui va obrir la via que conduiria a la resposta. La genètica és una obra col·lectiva, com tot el relacionat amb la ciència.
Història de la genètica
Podeu conèixer la història de la genètica, alguns dels seus protagonistes i cóm aquesta disciplina ha anat ampliant el seu radi d'influència a:
Un cop consultada la pàgina, construïu un fris cronològic en el que apareguin els principals esdeveniments en aquest camp i les seves conseqüències a nivell d'aplicacions en medicina, agricultura i ramaderia i tecnologia. |
||
La genètica és una de les disciplines que ha generat un lèxic especialitzat més ampli. No és una mala idea construir un glossari amb tots aquests termes.
Podeu mirar de completar el text sobre herència mendeliana de la següent activitat i recordar la terminologia utilitzada a genètica.
![]() |
Las leyes de Mendel Recursos Cnice Mec |
Feu-vos un petit glossari de termes genètics amb la seva definició.
A continuació, us presentem tot un seguit de recursos per tal que pugueu practicar els teus coneixements de genètica.
Una bona manera de practicar els vostres coneixements sobre el model d'herència dels caràcters és utilitzar "organismes inventats".

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |

![]() |
![]() |
||
Versió online |
|
|
Versió pdf |
![]() |
Pea Experiment Bill Kendrick |
O fer-ho amb mosques, com en T.H.Morgan:
![]() |
Virtual Fly Lab Bioweb |
També pou mirar de fer els tests que trobareu a:
![]() |
El Proyecto Biológico - Genética Mendeliana University of Arizona |
O fer pràctiques virtuals amb el taller de genètica:
![]() |
Mosques - Taller de genética Miquel Àngel Mulet |
O descarregant El joc dels gens:
![]() |
El joc dels gens Josep M. Llort |
Recurs
Disposeu d'una col·lecció de powerpoints sobre genética a:
|