Activitat. Exploració genètica (screening)
Objectiu
ARTICLE 1
Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona han conseguido,
mediante diagnosis genética preimplantacional (DGP), el nacimiento de un niño
sin fibrosis quística en una familia que presentaba un alto riesgo de
transmisión hereditaria.
Redacción de ACCESIBLE
03/10/07 Desde la UAB aseguran que se trata de la primera vez en todo el mundo que se consigue este reto a través de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) doble de análisis monogénico y cromosómico completo. Esta investigación ha sido realizada por la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de esta universidad y ha contado con la colaboración de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
La familia
se había propuesto voluntaria para la investigación, puesto que ya tenía un
hijo con la enfermedad y presentaba un alto riesgo de transmisión hereditaria
porque cada uno de los progenitores poseía mutaciones en uno de los dos genes
CFTR. Además, la madre, mayor de 37 años, suponía un factor de riesgo de tener
descendencia aneuploide. |
ARTICLE 2 El bienestar del niño y la autonomía, límites del DGP. Asociación Española de Bioética
DM, G.S.S. 09/07/2008
|
ARTICLE 3
Sanidad financiará la técnica del diagnóstico
genético preimplantacional en todo el país
JANO.es
25/03/2009
Posibilita
que un bebé seleccionado genéticamente pueda salvar la vida de su hermano a
través del trasplante de células de su cordón umbilical. |
ARTICLE 4 El consejo genético se estanca por falta de un marco legal España es el único país de los Quince donde la especialidad no existe
EL PAIS - JAVIER
SAMPEDRO - Madrid - 23/08/2009
España es el último país de la antigua Europa de los Quince donde aún no está regulada la especialidad de genética clínica. Incluso va por detrás de Rumania y otros miembros europeos del Este, dice el presidente de la Asociación Española de Genética Humana, el pediatra Feliciano Ramos. Unas pocas comunidades autónomas como Andalucía y el País Vasco, y algunos médicos y hospitales llevan tiempo parcheando el agujero en solitario. Pero el principal problema -la inexistencia de la especialidad- es competencia del Gobierno. La genética tiene una relevancia creciente en la atención sanitaria y, dado el ritmo al que procede la investigación en el campo, esa tendencia sólo puede acusarse en los próximos años. Estados Unidos calcula (con datos de 2005) que el 70% de los ingresos en hospitales infantiles se debe a enfermedades con una base genética. La mitad son dolencias monogenéticas, asociadas a una sola mutación grave, y el resto son situaciones más complejas (pero no menos genéticas). Sólo las enfermedades monogenéticas, según el mismo estudio, absorben el 35% de todo el gasto pediátrico del país, sea público o privado, y la cifra se eleva al 80% si se incluyen las otras enfermedades genéticas más complejas. El retraso español no se debe a la falta de presupuesto, porque no se requiere un gran número de especialistas. Ramos estima que 80 o 100 consejeros genéticos bastarían. Y muchos de ellos ya existen ahora, aunque no oficialmente. "Pero son iniciativas personales de unos médicos muy comprometidos", dice Ramos, "y nadie está formando a la siguiente generación de especialistas; es imprescindible regular la especialidad de genética clínica". Tampoco se trata de un conflicto corporativo, porque la especialidad (cuando exista) seguirá el modelo dominante en el resto de Europa, que es interdisciplinario: los consejeros genéticos se forman como residentes en los hospitales después de haber estudiado medicina, biología, farmacia o químicas, y de obtener sus correspondientes títulos de especialista MIR, BIR, FIR o QIR. "El consejo genético emerge de avances en el conocimiento médico, pero también de los cambios en la sociedad", dice Sara Pasalodos, consejera genética en el Servicio de Salud británico. "Se basa en una filosofía de acceso equitativo, de educación del paciente, de completa transparencia. También en la no-directividad, el no juzgar, el atender la dimensión psicosocial y afectiva, la empatía, y por supuesto la confidencialidad y la privacidad". Pasalodos explica que, cuando la clave de una enfermedad es el componente hereditario, "no sólo hay que ocuparse del individuo, sino también de sus familiares pasados y futuros. Aquí el consejero también puede ser de gran ayuda en aligerar esta carga, ya sea aconsejando estrategias de comunicación, facilitando cartas, contactos, información, o incluso formando parte en el proceso". ... El diagnóstico genético está ya extendido para enfermedades como el Huntington, el cáncer de mama inducido por mutaciones en el gen BRCA, el síndrome de Down, la atrofia muscular espinal o la fibrosis quística. Es esencial para detectar las enfermedades raras, y crece su aplicación a condiciones que dependen de combinaciones infrecuentes de alelos, o variantes viables de un gen. En el futuro cercano crecerán los tests con biochips, o repertorios de genes, cuyas variantes son cada vez más difíciles de interpretar.
Internet
está llena de información de baja calidad. Hay páginas que ofrecen consejos
basados en estudios de población -correlaciones estadísticas entre una variante
genética y una enfermedad, por ejemplo- cuya aplicación a los individuos no ha
sido validada por ningún estudio, y por tanto no está garantizada. Una de las
primeras funciones de los consejeros genéticos, de hecho, es sacar a los
pacientes del error que les ha inculcado la lectura de estas webs, y
sustituirla por la información correcta y por su interpretación adecuada. Pero
no es la única. La parte más difícil de su trabajo es probablemente prestar
apoyo a las personas que reciben un resultado positivo, y darles todas las
opciones.
|
ARTICLE 5 Los pediatras neumólogos abogan por el diagnóstico neonatal para luchar contra la fibrosis quística
Federación
FQ
|
Un cop hagiu
llegit els cinc articles plantegem una pregunta oberta al debat. Heu de
treballar en grup i elaborar un text argumentatiu (d'unes 500 paraules) sobre
la vostra posició davant la pregunta que es planteja:
"El diagnòstic preimplantacional és una bona alternativa contra la fibrosi quística? Quins dilemes ètics se'n deriven?"
Prèviament contesteu:
- Amb quines tècniques de detecció es treballa actualment contra la fibrosi quística?
- Quina importància té la figura
del conseller genètic?