1.5 La herència de la fibrosi quística





Puc tenir un fill amb fibrosi quística?

Ara ja sabem que la fibrosi quística s'hereta, però necessitem comprendre com s'hereta per poder respondre a la pregunta inicial.

Per començar a parlar de l'herència, podem veure el següent vídeo que ens recordarà tot un seguit de conceptes.




Ja que tractem d'una malaltia humana, el primer que necessitem és familiaritzar-nos amb el cariotip humà:



Font: http://writergrasshopper.files.wordpress.com/2011/03/karyotype-normal1.jpg

Icono IDevice Activitat. Què podem aprendre dels nostres cromosomes?
En aquesta activitat aprendreu la importància dels cromosomes, què són i com s'estudien, així com treballareu el concepte d'anomalia cromosòmica i alguns casos.

   
Versió online


Versió pdf

La informació genètica que dona lloc als organismes es troba, doncs en el ADN que trobem en forma de cromosomes al nuclis cel·lulars. Mirem de situar el gen de la fibrosi quística en el nostre cariotip.


     
 
Aprofundint en la relació cromosomes, gens i fibrosi quística


A la pàgina web següent trobareu una descripció del cariotip humà i les característiques de cadascun dels cromosomes que el formen.

Genetics Home Reference - How many chromosomes do people have?


El gen que codifica per a la RTFQ es troba al cromosoma 7.

Cromosoma

 

Entreu a l'apartat information about each human chromosome i seleccioneu el cromosoma 7.

  • Quants parells de bases formen aquest cromosoma?

  • Quants gens aproximadament es troben situats sobre aquest cromosoma?

  • A la pàgina se'ns parla de dos tipus diferents de malalties que poden ser provocades per alteracions que afectin a aquest cromosoma: relacionades amb gens particulars o relacionades amb el número de cromosomes 7 o amb l'estructura del mateix. Expliqueu quina seria la diferència entre una causa i una altra.

  • A quin tipus d'alteració ens estem referint quan parlem de la fibrosi quística?


Entreu en la categoria corresponent i localitzeu la fibrosi quística.

  • Amplieu la informació sobre el gen (CFTR) i la seva localització al cromosoma 7. Cóm indiquen els genetistes la posició d'un gen al cromosoma?
 
     


Com ja hem vist, la fibrosi quística és causada per una mutació a la secció del DNA que codifica la proteïna RTFQ, el gen de la fibrosi quística.

Recordeu que les cèl·lules del nostre cos, amb l'excepció dels gàmetes, presenten dues còpies de cada tipus cromosòmic i això farà que disposin també de dues còpies de l'al·lel de la RTFQ.



Font: http://ca.encydia.com/es/Cariotip

 

Anem a veure com interaccionen aquestes dues còpies en un individu.

     
 
Els genotips per a la fibrosi quística i la seva herència


El gen de la fibrosi quística es troba en dues formes alternatives o al·lels. Una d'aquestes formes és l'al·lel normal que causa la formació de proteïna RTFQ funcional; aquest el podem representar per la lletra F. L'altra forma és l'al·lel mutant, que produeix una proteïna no funcional; aquests gens els podem representar per la lletra f.

Com que cada ésser humà conté dues còpies d'aquest gen a cada cèl·lula podem trobar tres combinacions possibles:

  • FF: aquest individu té dues còpies idèntiques de l'allel normal i no té fibrosi quística
  • ff: aquest individu té dues còpies de l'allel mutant i té fibrosi quística
  • Ff: aquest individu té un allel normal i un altre mutant. Ell o ella no té fibrosi quística, però és un portador; pot tenir fills que tinguin la malaltia

Els al·lels que té un individu constitueixen el seu genotip. Els que són FF o ff, tenen un genotip homozigòtic per al gen de la fibrosi quística, ja que tenen dues còpies idèntiques d'un al·lel. Els individus Ff, que tenen dos al·lels diferents, són heterozigòtics per al gen de la fibrosi quística. El caràcter determinat pel genotip, és a dir, el seu efecte observable, és el fenotip.

Genotip

Fenotip

FF

ff

Ff

Normal

Fibrosi quística

Normal però portador


F és l'anomenat al·lel dominant. Afecta els fenotips tant d'individus homozigòtics com dels heterozigòtics.
L'al·lel f és recessiu; només afecta el fenotip dels homozigòtics.

 

 
     

 

Tots els individus, doncs, presenten un parell d'al·lels implicats en l'herència de la fibrosi quística. Ara bé, que succeeix quan aquests individus es creuen?

Poden aparèixer a la descendència d'individus fenotípicament sans individus afectats per fibrosi quística?

     
 
Portadors de fibrosi quística i descendència

La fibrosi quística és la malaltia genètica hereditària més freqüent. Un de cada 25 individus és portadors de la malaltia. Això significa que a Espanya hi ha de 1,5 a 2 milions de persones portadores del gen de la FQ.

Els individus portadors poden passar la malaltia als seus fills perquè quan es produeixen els gàmetes cada òvul o espermatozoide contindrà únicament un al·lel, en aquest cas F o f. Aquests dos tipus de gàmetes es produeixen aproximadament en igual proporció

Recessiu

Els genotips esperats dels fills de dos portadors de fibrosi quística es poden representar en un diagrama genètic, conegut com a taula de Punnett ( vegeu Taula). Aquesta il·lustra totes les formes possibles en què es poden combinar els dos al·lels i, per tant, mostra els possibles genotips que es poden donar en els fills.

Fenotips dels pares

Normal

Normal

Genotips dels pares

Ff

Ff

Genotips dels gàmetes

F o f

F o f



Gàmetes de la mare
F
f
Gàmetes del pare
F
FF
Ff
f
Ff
ff

Taula Les taules de Punnett es poden utilitzar per esbrinar els genotips dels descendents a partir dels genotips parentals

Podeu comprovar la mecànica d'aquests creuaments a l'enllaç següent utilitzant un dels caràcters que va fer servir Mendel per descobrir les lleis de la genètica: el color de les llavors dels pèsols.


És important comprendre que això significa que cada cop que neix un fill de dos pares portadors de la fibrosi quística hi ha una probabilitat d'1/4 o del 0,25 de que el fill tingui el genotip ff i pateixi fibrosi quística. Hi ha també una probabilitat d'1/4 de que el genotip sigui FF, i una probabilitat d'1/2 (2/4) o 0,5 de que sigui Ff i, per tant, portador de la fibrosi quística.

Fins fa molt poc les persones amb el genotip ff difícilment sobrevivien fins arribar a ser adults i, per tant, no tenien fills. Podeu pensar que la selecció natural hauria eliminat un gen tan perjudicial. De fet, els heterozigots (Ff) tenen una certa protecció contra les perilloses febres tifoidees. D'aquesta manera, en àrees on aquesta malaltia era freqüent això hauria representat un avantatge real.

 
     


Hem vist com la fibrosi quística és un bon exemple d'herència monohíbrida, anomenada així perquè el caràcter és controlat per un únic gen. La majoria de caràcters humans s'hereten d'una forma molt més complexa i sovint són influenciats per factors ambientals. Tanmateix, hi ha alguns caràcters controlats per gens únics.

     
 
Altres malalties monohíbrides

Altres malalties comunes amb herència monohíbrida són:

  • Daltonisme
  • Hemofília
  • Fenilcetonúria
  • Anèmia falciforme
  • Malaltia de Tay-Sachs
  • Malaltia de Fabry
  • Angiomatosis cerebeloretinal
  • Galactosèmia
  • Malaltia de Crohn

Localitzeu en quin cromosoma es troba el gen causant de la malaltia i quin és el tipus d'herència de l'al·lel causant de la mateixa:

How many chromosomes do people have?

 


Recordeu que el coneixement de les lleis de la genètica deriva dels treballs fets al segle XIX per Gregor Mendel.

 

Si voleu apropar-vos a la biografia de Gregor Mendel, podeu anar a:

  Gregor Mendel
Wikipedia

Podeu fer un recorregut en profunditat per la vida i l'obra de Mendel a:

  Children resemble their parents
Dnaftb

Podeu consultar l'obra original a la qual exposa les seves troballes, en la seva edició del 1901 en alemany, a:

  Versuche über Pflanzenhybride
Gregor Mendel


O una versió a l'anglès a:

  Mendel's principles of heredity
Openlibrary.org


Però, tot i la importància de la seva aportació, aquesta no va ser reconeguda fins a anys després de la seva mort.

No obstant, Mendel no va ser el primer en plantejar-se les preguntes, tot i que va ser qui va obrir la via que conduiria a la resposta. La genètica és una obra col·lectiva, com tot el relacionat amb la ciència.


     
 
Història de la genètica

Podeu conèixer la història de la genètica, alguns dels seus protagonistes i cóm aquesta disciplina ha anat ampliant el seu radi d'influència a:


Un cop consultada la pàgina, construïu un fris cronològic en el que apareguin els principals esdeveniments en aquest camp i les seves conseqüències a nivell d'aplicacions en medicina, agricultura i ramaderia i tecnologia.
 
     


La genètica és una de les disciplines que ha generat un lèxic especialitzat més ampli. No és una mala idea construir un glossari amb tots aquests termes.
Podeu mirar de completar el text sobre herència mendeliana de la següent activitat i recordar la terminologia utilitzada a genètica.

  Las leyes de Mendel
Recursos Cnice Mec

Feu-vos un petit glossari de termes genètics amb la seva definició.

A continuació, us presentem tot un seguit de recursos per tal que pugueu practicar els teus coneixements de genètica.

Una bona manera de practicar els vostres coneixements sobre el model d'herència dels caràcters és utilitzar "organismes inventats".

Icono IDevice Activitat. "Cuques"
Com s'hereten els caràcters? En aquesta activitat haureu de simular ser criadors de cuques, uns animals imaginaris. Haureu de fer encreuaments per tal d'estudiar com s'hereten alguns caràcters com la quantitat d'antenes i segments del cos.

   
Versió online


Versió pdf

O resolent problemes.

Icono IDevice Activitat. Problemes de genètica
L'activitat consisteix en una sèrie de problemes de genètica on haureu d'aplicar els continguts treballats.

   
Versió online


Versió pdf

Teniu més problemes de genètica resolts a continuació:

  Problemas resueltos

Podeu imitar a Mendel creuant de forma virtual pesoleres i mirant el resultat del color de la llavor i la seva textura a:

  Pea Experiment
Bill Kendrick


O fer-ho amb mosques, com en T.H.Morgan:

  Virtual Fly Lab
Bioweb

També pou mirar de fer els tests que trobareu a:

  El Proyecto Biológico - Genética Mendeliana
University of Arizona

O fer pràctiques virtuals amb el taller de genètica:

  Mosques - Taller de genética
Miquel Àngel Mulet

O descarregant El joc dels gens:

  El joc dels gens
Josep M. Llort


 
Recurs

Disposeu d'una col·lecció de powerpoints sobre genética a:



CDEC. Projecte Biologia en Context. Coordinació: Silvia Lope. Edició: Roger Pruñonosa.