TEMA 1. MALALTIES GENÈTIQUES
Analitzeu el vídeo i els dos textos següents:
|
Biel, 4 anys
En Biel és un nen que ara té 4 anys. Va néixer sense massa esforç, per cesària. Així que va néixer, com a tots els nounats, li van fer diferents proves per a comprovar que estava sà. Totes les proves eren correctes així que vam marxar cap a casa. Una de les proves que li van fer és la prova del taló. Una gota de sang on miren tres coses, si té hipotiroïdisme, si té fenilcetonúria i si té alta la tripsina immunoreactiva. Aquesta anàlisi la fan en un laboratori especialitzat de Barcelona i fins passats ben bé 15 dies no se sap el resultat. Passats uns dies vam rebre una carta dient que en Biel tenia la tripsina immunoreactiva alta, que s'havia de tornar a fer la prova abans que passessin 20 dies del naixement. La tripsina immunoreactiva alta indicava la possibilitat que en Biel tingués Fibrosi quística. Durant l'embaràs s'havia estudiat si la mare tenia alguna de les mutacions més corrents del gen CFTR i no en tenia cap, així que vam pensar que era un error del laboratori. Vam tornar a fer la prova i la tripsina immunoreactiva continuava essent alta. Ens van enviar a l'Hospital de la Vall d'Hebrón per a fer la prova de la suor. Tenia la suor salada, tenia fibrosi quística!!! |
||
![]()
Hola,
Estic molt espantada, em passo el dia plorant. Al meu fill de dos anys i mig li han fet la primera prova de la suor i ha donat positiu. No se massa sobre aquesta malaltia. Necessito que algú em parli d'això i que em digui que no és tan dolent com pinta .. Salutacions i gràcies
____________________________________
Hola, Jo sóc la mare d'un bebè que avui precisament compleix 7 mesos. Aquest estiu, quan encara tenia 2 mesos li van ingressar en la UVI i després d'un mes sencer allà li van diagnosticar fibrosis quística. Entenc la teva preocupació perquè no fa tants mesos jo estava en la teva mateixa situació. Et diré que la malaltia és greu, però amb les cures necessàries es duu bé. El primer és assumir que això és el que hi ha i que els nens poden fer una vida normal. El més important és fer-li la fisioteràpia tots els dies, seguir les instruccions dels metges i acostumar-se que ha de prendre una medicació, però res més. A poc a poc tot això es va convertint en rutina en la cura del nen, i la cosa s'estabilitza. Molts ànims des d'aquí, si vols manar-me un privat i que et comenti més coses no ho dubtis. Aquí estem tots per a tractar de donar ànims als nous i superar-lo entre tots.
____________________________________
Hola el primer és donar-te molts ànims..., ja se pel que estàs passant l'Arnau té gairebé 6 anys i als 6 mesos el món se'ns va venir a sobre , però a poc a poc aprens a viure d'una altra manera, nosaltres som molt feliços, encara que tot es pot millorar, però ja veuràs com podràs fer una vida normal, viatges, sortides, vida quotidiana, tot amb mes cura , però igual. Aquest any hem dut a l'Arnau a Disneyland-Paris , i com tothom, això si, amb més maletes i una carpeta plena d'informes mèdics traduïts. Molts ànims i aquí estem per tot allò que necessitis. |
||

Amb el vídeo i els textos anteriors us haureu apropat una mica a la
realitat de les persones que pateixen la fibrosi quística i als seus
familiars. Escriviu preguntes sobre la fibrosi quística a les que
voldríeu trobar resposta. Seguidament, poseu en comú totes les
preguntes de la classe.
Un cop hagiu fet la posada en comú podeu mirar el text ocult clicant a "Ver solución".
Un cop hagiu fet la posada en comú podeu mirar el text ocult clicant a "Ver solución".
Símptomes de la Fibrosis Quística
Els símptomes de la Fibrosis Quística són en els seus inicis similars als d'altres malalties de la infància, com són l'asma, la pneumònia, malaltia celíaca, etc. La intensitat d'aquests símptomes varia d'unes persones a unes altres. Cal assenyalar, en aquest sentit, que encara són freqüents els casos de Fibrosis Quística que es diagnostiquen en adults, ja que fins a aquest moment els símptomes s'havien atribuït a altres malalties, com patologies d'afectació bronquial de caràcter repetitiu. És important també tenir en compte que les dues primeres localitzacions de la malaltia són les que determinen la seva gravetat i, per tant, la seva evolució. Aparell respiratori Existeix un risc permanent d'obstrucció i infecció de les vies respiratòries, a més d'un deteriorament progressiu de la oxigenació. La pèrdua de funció pulmonar és gradual i constitueix la conseqüència més greu de la Fibrosis Quística, així com la més difícil de controlar. Aparell digestiu Es bloqueja la producció dels enzims necessaris per a la digestió dels aliments, com a conseqüència, el procés de la digestió es dificulta. Els símptomes digestius que apareixen es concreten en l'aparició de certs trastorns digestius, dolor i distensió abdominal. Pot manifestar-se també amb una pèrdua de l'apetit, malnutrició, pèrdua de pes i alteracions en el creixement del pacient. També poden aparèixer problemes hepàtics i diabetis. Pell Els pacients de Fibrosis Quística perden quantitats excessives de sal amb la suor. És per això que en èpoques de calor intensa o durant episodis febrils calgui tenir especial cura a mantenir la hidratació i evitar la pèrdua accelerada de electròlits. Aparell reproductor La fertilitat està disminuïda en pràcticament la totalitat dels afectats de Fibrosis Quística. Mes del 95% dels barons són estèrils. En el cas de les dones la infertilitat es produeix generalment com a conseqüència de la impossibilitat d'una progressió normal de l'espermatozoide cap a l'òvul. També té com causes secundàries una ovulació irregular o l'existència de pòlips cervicals o quists ovàrics.
Informació obtinguda de:
http://www.fibrosis.org/comunica/Background.htm |
||
Freqüència de la fibrosi quística
La fibrosi quística és una de les malalties genètiques més freqüents. Es calcula que un de cada 2500 a 3000 nadons neix afectat de fibrosi quística. Això vol dir que cada any neixen a Catalunya uns 20 nens afectats de FQ. Les estadístiques indiquen que un de cada 25 individus és portador del gen de la malaltia. Això significa, per exemple, que a Espanya hi ha entre 1,5 a 2 milions de persones portadores del gen de la FQ. La freqüència de la malaltia és variable segons les poblacions. És més freqüent entre les persones d'origen europeu. A la dècada dels seixanta, l'esperança de vida per a un nen amb fibrosi quística era de només 5 anys. En l'actualitat, l'esperança de vida en la nostra societat ha pujat fins al 35 anys. Malauradament, en els països menys desenvolupats la major part de les persones afectades no sobreviuen més enllà dels 10 anys d'edat. |
||
Causes de la simptomatologia
Per poder comprendre amb detall les causes dels diferents símptomes que presenten les persones afectades de fibrosi quística dividirem el seu estudi en tres parts: a) Símptomes que afecten l'aparell respiratori b) Símptomes que afecten l'aparell digestiu c) Símptomes que afecten l'aparell reproductor |
||