Title: Les mutacions
Course: Biologia - 2n Batxillerat

Les mutacions
Quan Crick i Watson van exposar el seu model estructural de l'ADN van proposar també que les mutacions podien donar-se a nivell molecular per substitució d'un nucleòtid per un altre i que això originaria un canvi en la seqüència que podria traduir-se en un canvi d'un aminoàcid per un altre a la proteïna final. A més, aquest canvi podria ser transmès a la descendència.
Les mutacions són alteracions en la informació genètica (ADN) i podem distingir tres tipus:
- Mutacions gèniques
- Mutacions cromosòmiques
- Mutacions genòmiques

Les mutacions només passaran a la descendència si es produeixen a les cèl·lules germinals (òvuls o espermatozoides). Si es produeixen a les cèl·lules somàtiques no passaran a la descendència i afectaran només a l'individu que les du. Algunes mutacions estan implicades en el desenvolupament de tumors.

Mutacions gèniques

Són degudes a errades en la replicació o en la reparació de l'ADN. Poden ser espontànies (per exemple la C pot desaminar-se espontàniament i originar U) o induïdes per agents mutàgens.

Hi ha diversos tipus de mutacions gèniques, segons els canvis que s'hagin produït als nucleòtids:
- Substitució: un nucleòtid és substituït per un altre, per exemple per una errada d'aparellament en la replicació de l'ADN que no hagi estat detectada pels mecanismes de reparació. Exemples:

Seqüència original: | ...GGTCTTTAGGCAGCCATATCG...
Polipèptid codificat: | ...-Pro-Glu-Ile-Arg-Arg-Tyr-Ser-...
Seqüència mutada 1: | ...GGTCTCTAGGCAGCCATATCG...
Polipèptid codificat: | ...-Pro-Glu-Ile-Arg-Arg-Tyr-Ser-...
Comentari: | En aquest cas la mutació no implica un canvi d'aminoàcid ja que el codó GAA codifica Glu, el mateix aminoàcid codificat pel codó mutat, GAG. Aquestes mutacions s'anomenen neutres, i són freqüents quan afecten el tercer nucleòtid d'un triplet.
Seqüència mutada 2: | ...GGTTTTTAGGCAGCCATATCG...
Polipèptid codificat: | ...-Pro-Lys-Ile-Arg-Arg-Tyr-Ser-...
Comentari: | En aquest cas sí que s'ha produït el canvi d'un aminoàcid, la qual cosa pot alterar la funcionalitat de la proteïna final.

- Addició: s'insereix un nou nucleòtid a la cadena d'ADN.

Seqüència original: | ...GGTCTTTAGGCAGCCATATCG...
Polipèptid codificat: | ...-Pro-Glu-Ile-Arg-Arg-Tyr-Ser-...
Seqüència mutada 1: | ...GGTCTTCTAGGCAGCCATATCG...
Polipèptid codificat: | ...-Pro-Glu-Asp-Pro-Ser-Val-STOP
Comentari: | Es pot observar que l'addició ha alterat la pauta de lectura dels codons. En aquest cas la mutació no implica només canvis en els aminoàcids sinó que pot succeir que aparegui un nou codó de STOP allà on la traducció encara hauria de continuar, de manera que no se sintetitzarà la proteïna completa. Si es tracta d'una proteïna essencial per al funcionament de l'organisme, la mutació pot ser letal i provocar la mort, generalment a l'inici del cicle vital.

- Pèrdua: es perden un o més nucleòtids de la cadena d'ADN.

Seqüència original: | ...GGTCTTTAGGCAGCCATATCG...
Polipèptid codificat: | ...-Pro-Glu-Ile-Arg-Arg-Tyr-Ser-...
Seqüència mutada 1: | ...GGTCTTAGGCAGCCATATCG...
Polipèptid codificat: | ...-Pro-Glu-Ser-Val-Gly-Ile-...
Comentari: | Es pot observar que la pèrdua d'una T també ha alterat la pauta de lectura dels codons. En aquest cas la mutació implica només canvis en els aminoàcids i no ha aparegut cap codó de STOP. De totes maneres, la proteïna resultant no serà funcional i, com al cas anterior, la mutació pot ser letal si afecta una proteïna vital.

Les mutacions per pèrdua o addició de nucleòtids són més perilloses que les mutacions de substitució perquè alteren la pauta de lectura de l'ARNm.

Pots practicar i ampliar els teus coneixements a Mutate a DNA sentence!

Mutacions cromosòmiques

Aquestes mutacions afecten fragments de cromosomes o fins i tot el genoma sencer, i llavors són mutacions genòmiques. Una mutació genòmica pot consistir en la duplicació de tota la dotació cromosòmica d'un organisme.
Les mutacions cromosòmiques es poden produir durant la divisió cel·lular i són especialment perilloses si es produeixen durant la meiosi, ja que llavors afectaran les cèl·lules reproductores. També poden ser degudes a l'acció d'agents mutàgens, per exemple els raigs X, que provoquen trencaments als cromosomes.

Hi ha diferents tipus de mutacions cromosòmiques:
- Deleccions: es perd un fragment de cromosoma.
- Duplicacions: un fragment del cromosoma es duplica.
- Inversions: un fragment de cromosoma es troba en posició invertida.
- Translocacions: un fragment d'un cromosoma que s'ha trencat s'uneix a un altre cromosoma. Generalment es permuten fragments entre dos cromosomes (transposició).

Aquest document conté il·lustracions de les mutacions anteriors.
- Canvis en el nombre de cromosomes: l'individu amb la mutació té un nombre anòmal de cromosomes d'alguna de les parelles. Exemples:
  - Trisomia del cromosoma 21, que provoca la síndrome de Down. Les persones que la tenen posseeixen 47 cromosomes en comptes de 46: el parell número 21 té tres cromosomes en comptes de dos.
  - Síndrome de Turner, provocat per la manca d'un cromosoma sexual X, de manera que les persones afectades tenen una dotació genètica de 45 cromosomes en comptes dels 46 normals (44 autosòmics + X)

Més informació a What can our chromosomes tell us?
i també a Termes de genètica (amb il·lustracions i bones explicacions, en anglès), del National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Irene Pelegrí - http://aulatres.net

Aquesta obra està subjecta a una Llicència de Creative Commons.